Найдены пять генов черт лица
В эксперименте приняло участие около 10 тысяч добровольцев европейского происхождения. Каждый из них проходил МРТ-сканирование и предоставлял образцы своей ДНК.
На основе полученных томографических изображений ученые определяли пространственные соотношения между "якорными" точками на лице. Всего анализировали девять таких параметров. Среди них были расстояние между зрачками, длина носа и, например, расстояние между крыльями носа.
Наследственность добровольцев исследовали при помощи ДНК-микрочипов. Они определяют не полную последовательность генома, а только некоторые известные варианты (полиморфизмы, SNP), которые отличаются в последовательности ДНК у разных индивидов. Данные по наследственности ученые сопоставляли с параметрами черт лица и искали между ними корреляции.
Таким образом удалось найти пять генов, влияющий на внешний облик человека - PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, и COL17A1. Для одного из них, PAX3, ранее уже показали влияние на форму лица у детей. Два другие ранее определялись как гены, мутации в которых связаны с аномалиями развития, например, заячьей губой.
Другим, возможно даже более важным результатом работы, является общий взгляд на взаимоотношение между ДНК человека и его внешним обликом. Авторы статистически подтвердили мнение о том, что внешность определяется совместным действием сотен, если не тысяч отдельных генов. Влияние каждого из них хоть и статистически значимо, но достаточно мало.
Пока решить обратную задачу - воспроизвести лицо по последовательности ДНК на основе обнаруженных пяти генов невозможно. Тем не менее, подчеркивают исследователи, в будущем это станет достаточно просто. Такая задача часто стоит перед криминалистами. Уже существуют все необходимые для ее решения технологии - от выделения микроскопических количеств ДНК (например просто из воздуха помещения, где был человек) до компьютерного моделирования лица. Все, что требуется для решения обратной задачи - расширение масштаба исследований, подобных тем, что провели авторы.